13岁女孩被误诊癫痫7年,深圳医生:为罕见运动障碍

Xsens动作捕捉 2023-04-05 6098

“她自己把双手紧紧抱在身后,像被无形的绳子捆住,身体扭得像麻花。”在一次脑电图监测中,淑仪(化名)被诱导发作,小小的瘦弱的身体仿佛已经习惯了对抗某种不知名的力量,拼尽全力控制着自己的异常。

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13岁的淑仪在姐姐的陪伴下前往深圳大学总医院求治脊柱侧弯,没想到一次会诊,被神经内科曹旭医生捕捉到不同寻常的手脚抽动,经过检查,最终确诊为PRRT2基因相关的发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。这是一种发病率为十五万分之一、好发于青少年的罕见病。

多年来,家人一直以为淑仪是得了癫痫,中药西药都吃了不少,病情却一点没得到控制,又担心停药了疾病加重。就这么吃了7年“错药”,走了7年“错路”。经曹医生调整药物后,淑仪的发作逐渐减少,已经明显得到控制。

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一紧张就手脚乱抽 13岁女孩体重不到70斤

淑仪念幼儿园时就开始发病,受到惊吓、情绪紧张时就会不由自主地四肢抽动,一会儿慢慢好转。情绪平稳的话,整天都没事,如果紧张、激动,可能会一天发作好多次。

家人带着淑仪去看病,当地医院诊断是癫痫。家人又找了熟悉的中医师,长期吃中成药和补养身体的药,并没有太大改善。去过多家大医院就诊,做了脑电图检查,医生仍然诊断为癫痫,之后开始服用一种抗癫痫药,几年吃下来也没有好转。不过家人慢慢摸索出淑仪的发病规律,通常情绪激动、紧张害怕时容易发作,并不会昏倒过去,就小心翼翼、尽量避免刺激。

虽然淑仪从来没有晕倒过,家人还是担心会出意外。上初中后,姐姐每天陪她坐车上学,在外面发作时,也会引来路人奇怪的眼神。“癫痫”,加上脊柱侧弯,淑仪不能运动,人也一直很瘦弱,13岁还不到70斤。疾病像两座大山压在肩头,淑仪变得安静又内向。

打听到深圳大学总医院有位全国著名的骨科专家陶惠人教授,特别擅长脊柱侧弯的手术治疗,家人决定让淑仪先做骨科手术,解决侧弯的问题。姐姐陪着淑仪,专程从外省赶到了深圳。

脑电图+基因检测 锁定“真凶”居然是罕见病

住进脊柱骨病科病房后,医生全面评估了淑仪的病情,得知淑仪时常“癫痫”发作而且在长期服药,为了完善术前评估,特意邀请了神经内科医生会诊。

曹旭副主任医师来到淑仪的病床边,经过仔细查体和询问,发现淑仪没有明显神经系统阳性定位体征,比如颈硬、肌肉痛、眼球震颤、肢体麻木无力等等。再结合发作特点和既往用药的反应,曹医生觉得这不像“癫痫”,而是锁定了一种比癫痫更少见的发作性运动障碍。

尽管姐姐出示了以往脑电图结果,曹医生仍然建议再做一次视频脑电图检查。

脑电图是记录大脑神经元电活动的检查,在癫痫的诊断中是一个不可替代的检查。除了癫痫之外,对于很多发作性疾病,比如发作性运动障碍、发作性头痛、头晕、记忆障碍、精神障碍、情感障碍等各种各样的症状,脑电图都是鉴别和诊断最强有力的武器。

曹医生专门联系了神经外科功能检查室的付萌萌医生,告知了淑仪病情的特殊性,交代要在视频脑电监测过程尝试诱发淑仪发作。4个小时的脑电图做下来,淑仪没有发作,脑电图也确实没有异常。姐姐尝试惊吓淑仪,可是对淑仪来说,姐姐太亲密了,她并没有被吓到。付萌萌医生想了想,突然下指令让淑仪从安静状态立刻起身活动,果然诱导出了两次发作。跟以往一样,紧张的淑仪出现短暂的肢体抽动和躯干扭转,看起来古怪而且痛苦,而此时脑电图仍然是“正常”(运动伪差除外),因此可以排除该症状为癫痫发作。

另外,淑仪的全外显子基因检测,也发现了PRRT2基因EX2亚区存在杂合突变。至此,淑仪的诊断印证了曹医生最初的推测:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。

追问家族病史,曹医生得知淑仪的母亲和大姐青少年时代也曾有过“癫痫”,成年后逐渐好转,但是因为发作稀少没有被重视。淑仪的症状是全家人中最重的。

诊断明确后,曹旭医生让淑仪逐步停掉原来一直服用的抗癫痫药,开了一种更有针对性的药物奥卡西平。调药后的淑仪发作显著减少,家人大大松了一口气,姐姐说,“看到了明显的效果”,非常感激医生。

据曹旭医生介绍,发作性疾病复杂多样,在诊断和治疗中存在很多“陷阱”,容易造成误诊。其中不少在表现上与癫痫存在一定的相似性,容易混淆。

淑仪得的是与PRRT2基因相关的发作性运动诱发性运动障碍(PKD),以肌张力障碍、舞蹈样动作等发作性肢体不自主运动为主要特征,在确诊前常被误诊为癫痫、精神疾病等其他疾病。实际上,虽然都有反复性、发作性、刻板性的特点,但PKD每次发作都有明确的运动诱因,发作时无意识障碍,可清晰回忆发作时的表现及周围环境,以此可与癫痫鉴别。

PKD多表现为运动诱发,临床上常用高抬腿原地跑诱发发作以助于诊断。少部分患者在受惊、恐惧、过度换气等情况下也导致发作。淑仪因为脊柱侧弯的原因,几乎不能剧烈运动,所以没有表现出PKD经典的运动诱发的特点,这可能也是以往持续误诊的原因。事实上,不少因为紧张诱发发作的PKD患者长期就诊于精神心理科,治疗上也会走一些弯路。

对于PKD,低剂量的钠离子通道阻滞剂,如卡马西平、奥卡西平或苯妥英,可以显著控制发作或完全好转。PKD的预后通常较好,甚至在成年后可以完全缓解,不需要终身服药。

采写 南都记者李榕

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