13岁女孩被误诊癫痫7年，深圳医生：为罕见运动障碍
“她自己把双手紧紧抱在身后，像被无形的绳子捆住，身体扭得像麻花。”在一次脑电图监测中，淑仪（化名）被诱导发作，小小的瘦弱的身体仿佛已经习惯了对抗某种不知名的力量，拼尽全力控制着自己的异常。
13岁的淑仪在姐姐的陪伴下前往深圳大学总医院求治脊柱侧弯，没想到一次会诊，被神经内科曹旭医生捕捉到不同寻常的手脚抽动，经过检查，最终确诊为PRRT2基因相关的发作性运动诱发性运动障碍（PKD）。这是一种发病率为十五万分之一、好发于青少年的罕见病。
多年来，家人一直以为淑仪是得了癫痫，中药西药都吃了不少，病情却一点没得到控制，又担心停药了疾病加重。就这么吃了7年“错药”，走了7年“错路”。经曹医生调整药物后，淑仪的发作逐渐减少，已经明显得到控制。
一紧张就手脚乱抽 13岁女孩体重不到70斤
淑仪念幼儿园时就开始发病，受到惊吓、情绪紧张时就会不由自主地四肢抽动，一会儿慢慢好转。情绪平稳的话，整天都没事，如果紧张、激动，可能会一天发作好多次。
家人带着淑仪去看病，当地医院诊断是癫痫。家人又找了熟悉的中医师，长期吃中成药和补养身体的药，并没有太大改善。去过多家大医院就诊，做了脑电图检查，医生仍然诊断为癫痫，之后开始服用一种抗癫痫药，几年吃下来也没有好转。不过家人慢慢摸索出淑仪的发病规律，通常情绪激动、紧张害怕时容易发作，并不会昏倒过去，就小心翼翼、尽量避免刺激。
虽然淑仪从来没有晕倒过，家人还是担心会出意外。上初中后，姐姐每天陪她坐车上学，在外面发作时，也会引来路人奇怪的眼神。“癫痫”，加上脊柱侧弯，淑仪不能运动，人也一直很瘦弱，13岁还不到70斤。疾病像两座大山压在肩头，淑仪变得安静又内向。
打听到深圳大学总医院有位全国著名的骨科专家陶惠人教授，特别擅长脊柱侧弯的手术治疗，家人决定让淑仪先做骨科手术，解决侧弯的问题。姐姐陪着淑仪，专程从外省赶到了深圳。
脑电图+基因检测 锁定“真凶”居然是罕见病
住进脊柱骨病科病房后，医生全面评估了淑仪的病情，得知淑仪时常“癫痫”发作而且在长期服药，为了完善术前评估，特意邀请了神经内科医生会诊。
曹旭副主任医师来到淑仪的病床边，经过仔细查体和询问，发现淑仪没有明显神经系统阳性定位体征，比如颈硬、肌肉痛、眼球震颤、肢体麻木无力等等。再结合发作特点和既往用药的反应，曹医生觉得这不像“癫痫”，而是锁定了一种比癫痫更少见的发作性运动障碍。
尽管姐姐出示了以往脑电图结果，曹医生仍然建议再做一次视频脑电图检查。
脑电图是记录大脑神经元电活动的检查，在癫痫的诊断中是一个不可替代的检查。除了癫痫之外，对于很多发作性疾病，比如发作性运动障碍、发作性头痛、头晕、记忆障碍、精神障碍、情感障碍等各种各样的症状，脑电图都是鉴别和诊断最强有力的武器。
曹医生专门联系了神经外科功能检查室的付萌萌医生，告知了淑仪病情的特殊性，交代要在视频脑电监测过程尝试诱发淑仪发作。4个小时的脑电图做下来，淑仪没有发作，脑电图也确实没有异常。姐姐尝试惊吓淑仪，可是对淑仪来说，姐姐太亲密了，她并没有被吓到。付萌萌医生想了想，突然下指令让淑仪从安静状态立刻起身活动，果然诱导出了两次发作。跟以往一样，紧张的淑仪出现短暂的肢体抽动和躯干扭转，看起来古怪而且痛苦，而此时脑电图仍然是“正常”（运动伪差除外），因此可以排除该症状为癫痫发作。
另外，淑仪的全外显子基因检测，也发现了PRRT2基因EX2亚区存在杂合突变。至此，淑仪的诊断印证了曹医生最初的推测：发作性运动诱发性运动障碍（PKD）。
追问家族病史，曹医生得知淑仪的母亲和大姐青少年时代也曾有过“癫痫”，成年后逐渐好转，但是因为发作稀少没有被重视。淑仪的症状是全家人中最重的。
诊断明确后，曹旭医生让淑仪逐步停掉原来一直服用的抗癫痫药，开了一种更有针对性的药物奥卡西平。调药后的淑仪发作显著减少，家人大大松了一口气，姐姐说，“看到了明显的效果”，非常感激医生。
据曹旭医生介绍，发作性疾病复杂多样，在诊断和治疗中存在很多“陷阱”，容易造成误诊。其中不少在表现上与癫痫存在一定的相似性，容易混淆。
淑仪得的是与PRRT2基因相关的发作性运动诱发性运动障碍（PKD），以肌张力障碍、舞蹈样动作等发作性肢体不自主运动为主要特征，在确诊前常被误诊为癫痫、精神疾病等其他疾病。实际上，虽然都有反复性、发作性、刻板性的特点，但PKD每次发作都有明确的运动诱因，发作时无意识障碍，可清晰回忆发作时的表现及周围环境，以此可与癫痫鉴别。
PKD多表现为运动诱发，临床上常用高抬腿原地跑诱发发作以助于诊断。少部分患者在受惊、恐惧、过度换气等情况下也导致发作。淑仪因为脊柱侧弯的原因，几乎不能剧烈运动，所以没有表现出PKD经典的运动诱发的特点，这可能也是以往持续误诊的原因。事实上，不少因为紧张诱发发作的PKD患者长期就诊于精神心理科，治疗上也会走一些弯路。
对于PKD，低剂量的钠离子通道阻滞剂，如卡马西平、奥卡西平或苯妥英，可以显著控制发作或完全好转。PKD的预后通常较好，甚至在成年后可以完全缓解，不需要终身服药。
采写 南都记者李榕